Badania prenatalne – w jakim celu się je przeprowadza?

Badanie prenatalne – co to jest i jakie choroby wykrywa?

Zastanawiasz się, po co wykonuje się badania prenatalne? Przeprowadza się je w celu oceny rozwoju płodu. Już na wczesnym etapie ciąży umożliwiają one wykrycie wielu nieprawidłowości, w tym:

• chorób genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Noonan, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, a także mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni, wrodzonej łamliwości kości, dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a;
• wad rozwojowych, w tym np. układu moczowo-płciowego, pokarmowego, nerwowego [1].

Jakie są rodzaje badań prenatalnych w ciąży?

W ramach diagnostyki prenatalnej wykonuje się badania nieinwazyjne i inwazyjne. Te pierwsze określa się jako przesiewowe. Ich przeprowadzenie nie wymaga wykonania żadnych zabiegów inwazyjnych. Zalicza się do nich badanie ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne. Zastanawiasz się, w którym tygodniu ciąży robi się badania USG? Ciężarna powinna się na nie zgłosić pomiędzy 11–13 tygodniem + 6 dni, 18–22 tygodniem oraz 28–32 tygodniem ciąży. Między 11 a 13 + 6 dni tygodniem ciąży wykonuje się pierwsze badanie prenatalne, tj. USG I trymestru oraz badania biochemiczne z krwi matki – test podwójny (PAPP-A), który ocenia poziom osoczowego białka ciążowego A i wolnej jednostki beta-hCG. Następne badanie prenatalne z krwi jest możliwe do wykonania w drugim trymestrze, a dokładnie w 15–18 tygodniu ciąży. Jest to test potrójny – badanie z krwi, w którym ocenia się poziom wolnej podjednostki beta-hCG, wolnego estriolu (uE3) i alfa-fetoproteiny (AFP) [2]. W ostatnich latach odchodzi się od jego wykonywania.

Kolejnym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy test). Badanie to opiera się na analizie wolnego płodowego DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się przez łożysko i krąży we krwi matki. Stąd materiałem do badań jest krew ciężarnej. Test ten pozwala określić występowanie u dziecka najczęstszych trisomii, m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau [3].

Dopiero kiedy badania prenatalne nieinwazyjne dadzą nieprawidłowe wyniki, lekarz może zalecić badania inwazyjne takie jak:

• amniopunkcja – polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego (wczesną amniopunkcję wykonuje się między 111 a 1414 tygodniem ciąży),
• biopsja kosmówki – badanie prenatalne w 1 trymestrze (111–14 tygodniu ciąży), polegające na pobraniu próbki łożyska po wkłuciu igły przez powłoki brzuszne lub wprowadzeniu cienkiego cewnika przez pochwę,
• kordocenteza – pobranie igłą próbki krwi ze sznura pępowinowego płodu i prowadzenie hodowli białych komórek krwi z próbki. Badanie to wykonuje się po 20 tygodniu ciąży [2].

Z uwagi na istniejące (choć niewielkie) ryzyko powikłań dla mamy i dziecka inwazyjne badania prenatalne zleca się tylko w określonych przez lekarza sytuacjach.

Badanie prenatalne – kiedy się je wykonuje?

Zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia badania prenatalne refundowane w ramach NFZ przeprowadza się u kobiet w ciąży:

• mających ponad 35 lat,
• jeśli w poprzedniej ciąży stwierdzono u dziecka aberracje chromosomowe,
• z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku strukturalnych aberracji chromosomowych,
• znajdujących się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo,
• z wynikiem ultrasonografii czy badań biochemicznych wskazującym na ryzyko aberracji chromosomowej [4].

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży powinny być proponowane wszystkim przyszłym mamom bez względu na wiek [4].